Talassemiya bədəndə sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalına təsir edən qan xəstəliyi olaraq təyin olunur. Onu ilk növbədə Aralıq dənizi ölkələrində, eləcə də Afrika və Cənub-Şərqi Asiya ölkələrində görmək olar. Talassemiya xəstəliyi anemiyaya bənzər simptomlarla baş verə bilər və anemiya, ürək döyüntüsü və asan yorğunluq kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

Aralıq dənizi anemiyası (talassemiya) nədir?

Aralıq dənizi anemiyası, talassemiya olaraq da bilinir, valideynlərdən uşaqlarına keçən, bədənin zülal (hemoqlobin) istehsal etmə qabiliyyətinə təsir edərək, normaldan daha az sağlam qırmızı qan hüceyrəsi ilə hemoglobin istehsal edən irsi qan xəstəliyidir. Bu xəstəlik hemoglobin genləri vasitəsilə ötürülən, qarşısı alına bilən qan xəstəliyidir. 

Daşıyıcıların aşkarlanması, genetik məsləhət və prenatal diaqnozla qarşısı alına bilən bir xəstəlik olsa da, dünyada hər il ən az 400 min Aralıq dənizi anemiyası xəstəsi doğulur və müalicə olunur.

Aralıq dənizi anemiyasına (talassemiya) səbəb nədir?

Talassemiya bədənin qırmızı qan hüceyrələri üçün kifayət qədər hemoglobin adlı zülal istehsal edə bilmədiyi zaman baş verən irsi qan xəstəliyidir. Talassemiya hemoglobin istehsal edən hüceyrələrin DNT-sindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiyaya uğramış gen ana və atadan uşağa ötürülür. Hemoqlobin molekulları mutasiyalardan təsirlənə bilən alfa və beta zəncirləri adlanan zəncirlərdən ibarətdir. Talassemiyada mutasiyadan təsirlənən alfa və ya beta zəncirlərinin istehsalı azalaraq alfa talassemiya və ya beta talassemiyaya səbəb olur.

Hemoqlobin molekulu iki hissədən ibarətdir: heme və globulin. Sağlam bir insanda globin zülalı iki cüt polipeptid zəncirindən ibarətdir. Polipeptid zəncirlərinə görə, yetkin bir insanın eritrositlərində üç fərqli hemoglobin var:

1. Hemoqlobin A: Qlobin hissəsi 2 alfa, 2 beta polipeptid zəncirindən ibarətdir və ümumi hemoglobinin 96-98%-ni ehtiva edir.
2. Hemoqlobin F: Qlobin hissəsi 2 alfa və 2 qamma polipeptid zəncirindən ibarətdir; Ümumi hemoglobinin 1%-dən azını əhatə edir.
3. Hemoglobin A2: Qlobin hissəsi 2 alfa və 2 delta polipeptid zəncirindən ibarətdir, ümumi hemoglobinin 2-3%-dən azını ehtiva edir.

Hemoqlobinin istehsalı genlərin nəzarəti altındadır və ailəvi, genetik qüsur nəticəsində hemoglobini təşkil edən qlobin zəncirlərindən birinin istehsalında çatışmazlıq və ya pozğunluq olduqda talassemiya xəstəliyi baş verir. Talassemiya qlobin zəncirlərindən hansının sintez oluna bilməyəcəyi və ya sintezi azaldığına görə adlandırılır. Məsələn, beta-qlobin sintezinin dəyişməsi beta talassemiyaya, alfa-qlobin sintezinin dəyişməsi isə alfa talassemiyaya səbəb olur. Beta talassemiyada hemoglobinin strukturunda olan qüsur səbəbindən qırmızı qan hüceyrələri sürətlə məhv olur və nəticədə anemiya yaranır.

Aralıq dənizi anemiyasının (talassemiya) əlamətləri hansılardır?

Aralıq dənizi anemiyasında qırmızı qan hüceyrələrinin bədənə oksigeni daşımaq üçün istifadə etdiyi hemoglobin ya heç istehsal olunmur, ya da çox az istehsal olunur və bu da anemiyaya səbəb olur. Anemiya səbəbiylə qan azlığı, yorğunluq, nəfəs darlığı və dərinin solğunluğu kimi əlamətlər meydana çıxır. Bu, onları çox qansız edə bilər (yorğun, nəfəs darlığı və solğun).

Aralıq dənizi anemiyasında müşahidə olunan simptomlar bunlardır:

• Yorğunluq
• Nəfəs darlığı
• Anemiya
• Üz sümüyünün deformasiyası
• böyümə uğursuzluğu
• Bədəndə həddindən artıq dəmir
• dalağın genişlənməsi
• İştahsızlıq
• Burun kökündə düzlük
• Sarılıq
• Öd kisəsində daş əmələ gəlməsi
• Dərinin rəngsizləşməsi və soyuqluq
• inkişaf ləngiməsi
• tünd rəngli sidik
• sümüklərin incəlməsi
• qarın şişməsi

Bəzi körpələrdə doğuş zamanı talassemiya əlamətləri ola bilər. Bəzilərində isə iki il ərzində inkişaf edir.

Talassemiyanın daşıyıcı simptomları hansılardır?

Aralıq dənizi anemiyasının ən fərqli əlaməti anemiya olaraq təyin olunur. Daşıyıcı olan insanlar dəmir müalicəsindən faydalana bilməzlər. Tam qan sayından sonra diaqnoz qoyula bilər. 

Talassemiya nə vaxt simptomları göstərir?

Genetik yolla ötürülən Aralıq dənizi anemiyası doğumdan sonra simptomlar göstərməyə bilər. Ancaq 5-6 aydan sonra Aralıq dənizi anemiyası olan körpələrdə ilk əlamətlər anemiya və sarılıq olur. Bundan əlavə, dalaq və qaraciyərin böyüməsi Aralıq dənizi anemiyasının ilk əlamətləri arasındadır.

Aralıq dənizi anemiyasının (talassemiya) növləri hansılardır?

Genlər vasitəsilə keçən Aralıq dənizi anemiyası 4 formada görünür: major, intermedia, minor və minima. Aralıq dənizi anemiyası olan insanların əksəriyyəti daşıyıcı kimi tanınır. Bu insanlarda Aralıq dənizi anemiyasının simptomları yoxdur və ya demək olar ki, yoxdur. Aralıq dənizi anemiyasının növlərini aşağıdakı kimi sıralamaq olar:

1. Böyük Aralıq dənizi anemiyası nədir?

Major talassemiya (ağır xəstə növü) zamanı hər iki valideyn daşıyıcıdır və uşağa ötürülən hər iki globin geni qüsurludur. Körpənin yalnız 4 və ya 12 aylıq olduğu zaman diaqnoz qoyulur. Ümumiyyətlə, ağır anemiya körpə 6 aylıq olanda baş verir. Aralıq dənizi anemiyasının ən ciddi növü olan Major Talassemiya aşağıdakı simptomlarla özünü göstərir:

• Zəiflik
• Solğunluq
• Anoreksiya
• Narahatlıq
• inkişaf ləngiməsi
• Sarılıq
• ürəyin genişlənməsi
• ürək çatışmazlığı
• Ürək döyüntüsü
• inkişaf ləngiməsi
• tez-tez infeksiya
• Qaraciyər və dalağın böyüməsi səbəbindən qarın şişməsi
• Sümüklərin genişlənməsi və incəlməsi
• Burun kökünün düz olması
• Alın və digər üz sümüklərində çıxıntı ilə anormal üz görünüşü

Xəstənin laboratoriya müayinələri zamanı orta eritrosit həcminin və orta eritrosit hemoglobinin miqdarının azaldığı, yəni ağır anemiyanın olduğu müəyyən edilir. Hemoqlobin səviyyəsi 7 q/dl-dən aşağıdır. Hemoqlobin elektroforezində hemoglobin A demək olar ki, yoxdur və hemoglobin F ilə əvəz olunur. Hemoglobin A2 normal, aşağı və ya bir qədər artmış ola bilər. Aralıq dənizi anemiyasının ən ağır növü olan major talassemiyalı xəstələr həyatları boyu müntəzəm müalicə almalıdırlar.

2. Intermedia Aralıq dənizi anemiyası nədir?

Talassemiya intermedia (orta və ağır xəstə) zamanı hər iki valideyn daşıyıcıdır və uşağa ötürülən hər iki beta-qlobin geni qüsurludur. Major talassemiyadan fərqi genlərdəki dəyişikliyin daha yüngül klinik mənzərəyə səbəb olan tipdə olmasıdır. Aralıq dənizi anemiyasının ikinci ən ağır növü olan talassemiya intermediasında klinik mənzərə daha yüngül, anemiya isə daha yüngül keçir. Hemoqlobin səviyyəsi 7-10 q/dl arasındadır. Xəstələr ümumiyyətlə müntəzəm qanköçürməyə ehtiyac duymurlar.

3. Kiçik Aralıq dənizi anemiyası nədir?

Minor talassemiya (talassemiya daşıyıcısı) zamanı xəstələrin yüngül anemiyadan başqa heç bir problemi yoxdur. Laboratoriya testlərində hemoglobin dəyəri bir qədər aşağıdır. Eritrositlərin orta həcmi və orta eritrosit hemoglobinin miqdarı azalmışdır. Dəmir çatışmazlığından fərqli olaraq, eritrositlərin sayı normal və ya artmışdır. Hemoqlobin elektroforezində hemoglobin A2 və hemoglobin F bir qədər yüksəlir. Aralıq dənizi anemiyası (talassemiya) daşıyıcı statusu xəstəlik deyil və müalicə tələb etmir.

Talassemiya daşıyıcılarında da körpəlik dövründə pis qidalanma səbəbindən dəmir çatışmazlığı yarana bilər. Odur ki, dəmir çatışmazlığı diaqnozu qoyulan xəstələr dəmirlə müalicə olunduqdan sonra qiymətləndirilməli və talassemiya daşıyıcısının birgə mövcudluğu da nəzərdən qaçırılmamalıdır. Talassemiya daşıyıcılarının əksəriyyəti bu xəstəliyə tutulduğunu bilmir. Onlar bunu ancaq daşıyıcı olan və xəstə uşağı olan biri ilə evləndikdə və ya müayinədən sonra öyrənirlər.

4. Minima Aralıq dənizi anemiyası nədir?

Talassemiya minima (talassemiya daşıyıcısı) zamanı tapıntılar minor talassemiya ilə eynidir, lakin hemoglobin elektroforezi normaldır. Aralıq dənizi anemiyasının 4-cü növü olan talassemiya minima diaqnozu gen analizi ilə qoyulur.

Aralıq dənizi anemiyasının qarşısını almaq üçün nə etmək lazımdır?

Cütlüklərin nikahdan əvvəl yoxlanılması

Aralıq dənizi anemiyasının geniş yayıldığı bölgələrdə xəstəliyin baş verməsinin qarşısını almaq üçün evlənmək üzrə olan cütlüklərin talassemiya daşıyıcısı statusu ilə bağlı müayinədən keçmələri vacibdir.

İcma təhsili

Konfranslar, seminarlar və digər ünsiyyət üsulları vasitəsilə cəmiyyət beta talassemiya ilə bağlı maarifləndirilməli, qohum evliliklərinin riskləri barədə məlumatlandırılmalıdır.

Daşıyıcıların aşkarlanması

Xüsusilə daşıyıcı nisbətinin yüksək olduğu bölgələrdə xəstələrin yaxınlarının və daşıyıcı şəxslərin daşıyıcı statusu baxımından qiymətləndirilməsi çox vacibdir.

Genetik məsləhət

Əgər həyat yoldaşlarının hər ikisi daşıyıcıdırsa, hamiləlikdən əvvəl həyat yoldaşlarına məsləhətlər verilməli, genetik diaqnostika mərkəzlərinə göndərilməli və lazımi müayinələr aparılmalıdır.

Prenatal diaqnoz

Əgər iki daşıyıcı arasında nikah varsa, cütlüklər hər hamiləliyin ilkin dövrlərində (ilk 2 ay) mütləq həkimə müraciət etməli və lazımi müayinələrdən keçməlidirlər.

Aralıq dənizi anemiyasının (talassemiya) müalicəsi hansılardır?

Aralıq dənizi anemiyası (beta talassemiya) xəstələrinə ömür boyu hər 3-4 həftədən bir qan dəstəyi lazımdır. Talassemiyalı xəstənin hemoglobini 9,5 q/dl-dən yuxarı olmalıdır. Talassemiyalı xəstələrdə mütəmadi olaraq ümumi qan analizi, qanda dəmir səviyyəsi, ürək, qaraciyər və hormonal sistem qiymətləndirilir; Qanla ötürülən xəstəliklərə diqqət yetirilməlidir. İllik qan istehlakı normadan 1,5 dəfə çox olarsa, daha yaşlı yaşlarda dalaq cərrahi yolla çıxarılır. Dalağın çıxarılması qan ehtiyacını azaldır, lakin bu, qəti bir həll deyil.

Sümük iliyi transplantasiyası Aralıq dənizi anemiyasını tamamilə müalicə edə bilən bir müalicə üsuludur. Xüsusilə yaxşı müalicə olunan və qaraciyəri zədələnməmiş xəstələrdə uyğun toxuma tipinə malik sağlam qardaşdan sümük iliyi transplantasiyası müvəffəqiyyətlidir. Ancaq bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası zamanı və ya sonrasında müxtəlif ciddi problemlər yarana bilər və ya transplantasiya uğursuz ola bilər. Hələ araşdırması davam edən gen transplantasiyası xəstələrə hələ də tətbiq edilməyib.

Aralıq dənizi anemiyası necə ötürülür?

Aralıq dənizi anemiyası yoluxucu bir xəstəlik deyil, genetik irsi xəstəlikdir.